ヒトゲノム。科学的発見の歴史と本質

最も重要な科学的発見
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ヒトゲノム。科学的発見の歴史と本質

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センセーショナルな科学的成果（ヒトゲノムの解読）は、原子の分裂やDNA分子の構造の開示と重要性が比較されます。 XNUMXつ明らかなことは、この発見が科学を根本的に新しいレベルの知識に引き上げたことです。

おそらく、現代科学で初めて、異常な状況が発生しました。一方では、強力なスポンサーであることに気付いた個々の研究者が、他方では、いくつかの国の政府から資金提供を受けている機関や大学が、非常に高価で重要なプロジェクトに参加しました。当初、1988 年に、ヒトゲノムの研究のための資金が米国エネルギー省によって割り当てられました。 Charles Cantor 教授は、ヒトゲノム計画のリーダーの 1990 人になりました。 XNUMX年ジェームズ・ワトソン米国議会によるロビー活動の結果、彼はすぐにヒトゲノムの研究に一度に数億ドルの割り当てを達成した。これは保健省の予算に大幅な追加となった。そこから資金は、一般名である国立衛生研究所 (MN) の下に統合された機関のネットワークの管理に振り向けられました。 MN の一部として新しい研究所、つまり国立ヒトゲノム研究所が設立され、フランシス・コリンズが所長に就任しました。

1992年XNUMX月、ミネソタ州の筆頭寄稿者クレイグ・ヴェンターは辞表を提出した。同氏は、新しい民間研究機関、ゲノム研究所、略してTIGRの創設を発表した。この科学者は、驚くほど早く子孫を発育させ、成長させることができました。すでに研究所の初期資本はスポンサーから寄付されたXNUMX万ドルに達していた。 TIGER は、その成果を富裕層や貿易に使用しない非営利の民間機関であると宣言されています。ほぼ同時に、彼らはヒューマンゲノムサイエンス会社を設立し、TIGRの従業員が取得したデータを市場に宣伝することになっていました。

1997 年 1998 月、Venter は新しいイメージチェンジを開始しました。彼は TIGER を Nauka との関係から切り離し、XNUMX 年にロックビル (メリーランド州) で彼自身の商業会社を組織し、Silera Gynomics と名付けました。ベンターはその社長に就任し、TIGR の最高科学責任者として残りました。後者は妻のクレア・フレイザーが率いていました。

V.Nとしてソイファー氏、「ヴェンターは非常に熟練したリーダーであることが判明した。彼は科学機器を製造する大手企業の18つと、TYPに20〜60台の自動シーケンサーロボットをレンタルで提供することに同意した。稼働初年度にはそれが行われる」これにより、配列決定された配列のサイズが 80 万塩基 (ヒトゲノム全体の XNUMX 分の XNUMX に相当します。これは会社にとって重要でした。自社製品のこれ以上の宣伝を想像するのは困難です) に増加します。その後、ヴェンターは同様の契約を締結しました。長いDNA断片の配列を決定するための高度なロボットの巨大なシステムを研究所に供給する契約を結んだ。ヴェンターは、世界で XNUMX 番目に強力であると考えられている巨大なコンピューター群を自由に使用できました。約 XNUMX 万ドル相当の XNUMX 台のスーパーコンピューターが、膨大な量のデータを XNUMX 時間処理しています。

その結果、ヒト遺伝子型プロジェクトの作業は前例のないスピードで進みました。当初、ジェノタイプ I の完全版は 2010 年までに約束されていましたが、2003 年に完成する予定でした。その成果は2001年にすでに達成されています！

ベンターは、遺伝子型研究所という独立したセンターを開設することで、人間の遺伝子型を初めて解読することを約束しました。

2001 年までに、遺伝子型の XNUMX 億文字の配列を取得することが可能になりました。さらに、最初の XNUMX 億の順序を確立するのに XNUMX 年かかり、XNUMX 番目の XNUMX 億は XNUMX か月もかかりませんでした。加速はロボットなどのハイテクノロジーの成果です。

ベンターのチームは、マシンガンシーケンスと呼ばれる方法を使用しています。爆発的な方法で、遺伝子型全体が 1,3 万個のフラグメントに分割されます。次に、シーケンスがマシンによって構築され、遺伝子型の順序が、XNUMX 秒あたり XNUMX 兆 XNUMX 億回の処理能力を持つプロセッサによって制御されるスーパーコンピューターによって処理されます。

Venter は、Silera Gynomics が髄膜炎などの深刻な感染症の原因となる微生物の遺伝子型シーケンスを再現し、ショウジョウバエの遺伝子型解析 (120 億 XNUMX 万文字) を完了したときに、マシンガンシーケンスの有効性を証明しました。

2001 年、このプロジェクトの主要参加者であるバイオテクノロジー企業 Silera Gynomics に加え、英国、米国、フランス、ドイツ、日本、中国の 16 団体が参加する国際コンソーシアムが、膨大な研究結果を発表しました。科学者らは、DNA 分子の遺伝プログラムは、アデニン、チミン、シトシン、グアニンの 3,2 対の窒素含有塩基を XNUMX 億回無限に繰り返すものであると突き止めました。

最大の驚きは、人間の遺伝プログラムの遺伝子の数が、予想された 80 万から 100 万ではなく、わずか 30 万から 40 万であることが判明したという事実でした。

ミミズ（18）やミミズ（000）の遺伝子数と比べると、それほど大きな違いはありません！同時に、同様の遺伝子が異なる生物で発見されました。これは、分子エボノニーの理論を確認するだけです。

米国マサチューセッツ工科大学でヒトゲノムの研究責任者を務めるエリック・ランダー教授は、「生物種間の主な違いは遺伝子の数によって正確に決まると誰かが考えていたのなら、それは間違いだった可能性が高い」と要約する。 . そしてベンターは、皮肉を込めて次のように付け加えています。したがって、科学者は、生物学的観点から人が複雑な構造であるという最初の考えを確認できませんでした。

「人間の遺伝子の働きは、彼らが予想していたよりもはるかに複雑であることが判明した、と彼らは言います」とエレナ・スレプチュクは雑誌『エコー・オブ・ザ・プラネット』に書いている。しかし、遺伝学者はこれを以前に推測していましたおそらくこのようにして遺伝子は相互に保証し、同時により広い活動領域を獲得します遺伝子の働きは、スペクタクル全体を率い、巧みに演出する人形遣いの行動に喩えられます従順な人形と導入行動の過程で、ますます新しいキャラクターが登場します。文字列の代わりに、特定のペプチドを生成するための遺伝子コマンドがあり、その後そこから生物の体が構築されると想像してみましょう。分子生物学者によると、人間の遺伝子のもう XNUMX つの特徴は、自然が私たちに、その「兄弟」の働きを監視する、いわゆるコントローラー遺伝子をより多く与えてくれたことです。実際、インテリジェントな管理によって目標が達成できるのであれば、なぜ際限なくスタッフを増やすのでしょうか? これが私たちのマネージャーのロールモデルです。ところで、ケンブリッジ大学の科学者たちは、このような複雑な構造である人間が、どのようにしてこのような少数の遺伝子によって静かに制御されているのかを解明することを期待して、すでに特別な研究を計画している。

しかし、私たちが生きている世界全体と根本的に違うのは、私たちのタンパク質の驚くべき多様性です. 何人か、誰にもわかりません。遺伝学者は、XNUMXつの原色を混ぜると無数の異なる色が生まれるように、個々のタンパク質成分が互いに混ざり合ってさまざまな組み合わせを形成できると信じています.

生物学は遺伝子のレベルではなく、タンパク質のレベルで行われることを彼らは認めています。このことから、もうXNUMXつの重要な結論が得られます。私たちの生活のすべてが遺伝子によって決定されるわけではなく、環境にも大きく依存します。

生物科学を困惑させたもう 95 つの驚きは、いわゆる「サイレント」DNA の存在でした。 DNA 鎖に沿って、タンパク質の生産に関する情報をまったく提供しないセクションがあることは以前から知られており、遺伝学ではそれらを「遺伝子ゴミ」と呼んでいました。そして、そのような部位が全 DNA の XNUMX% を占めていることが判明しました。一部の生物学者は、進化の情報が隠されているのは彼らの中にあるという仮説を立てています。他の人は、これらの領域が遺伝子制御に重要な役割を果たしていると考えています.

ベンターは、ヒトゲノムを解読することが多くの病気の真の原因をよりよく理解するのに役立つと信じています。この発見により、近い将来、遺伝性の病気をなくし、新薬を生み出すことができるようになります。新しい治療法は、「悪い遺伝子」を「修復」または置き換えることができるようになります。このように一人ひとりに個別にアプローチすることで、人の寿命を延ばすことができます。

ホワイトヘッド生物医学研究所のデイビッド・アルトシューラー教授の意見は次のとおりです：「同じ病気や同じ患者は XNUMX 人存在しません。これらの違いの約半分は、遺伝暗号の特徴によって正確に説明できます。そして、私たちがそれを理解すれば、そこにどのような情報が含まれているかを知ることで、私たちの遺伝子患者を理想的な「純粋な」ホモ・サピエンスの遺伝子と比較し、治療方法を探すことができ、医師の仕事の効率が大幅に向上します。」

「この点でより懐疑的なのは、ケンブリッジのジョン・サルストンである」とボリス・ザイツェフは同じ雑誌に書いている、「特定の遺伝子に関連する病気は比較的少ないと信じている。その大部分には、心臓病などの「主な死因」が含まれており、病気は、一方では多くの遺伝子やタンパク質の関与によって、他方では環境の影響を受けて生じます。したがって、遺伝子レベルで病気を治療できる新世代の薬を開発する見通しは延期されることになります。科学者は信じています体内の「生物学的目的」遺伝子がどのように相互作用して約483万のタンパク質を生成するかを理解するには、生命の基盤にさらに深く侵入する必要があります予測によれば、これには解読よりもはるかに時間がかかるでしょうゲノムそのもの...

...科学者の新たな成果がもたらす輝かしい機会と同時に、遺伝子の画期的な進歩は、法的、倫理的、社会的に重大な影響を与える可能性があります。遺伝子検査を実施すれば、その人がかかりやすい病気がすべて判明します。いずれにしても病気を避けることができない場合、これは患者と医師の関係に影響を与えないでしょうか? そして、そのようなデータが保険会社に渡れば、保険会社は潜在的な患者を財政援助から「引き離す」ためにそれを利用するのではないだろうか？そして、「純粋な」遺伝子を持たない人々は仕事を得ることができるのでしょうか？胚の検査により、胎児に「悪い」遺伝子があることが判明した女性は強制中絶される可能性がある。遺伝子異常を持つ人々が子孫を残すことを一般に禁止しようとする厳しい試みも排除できない。自分の子供が現れただけで、赤ちゃんはすぐに「遺伝的追放者」のカテゴリーに入れられる可能性があります。」

遺伝学の David Altschuler 教授は次のように断言しています。

著者: サミン D.K.

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