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失明遺伝子発見

02.08.2018

スイス、パキスタン、米国の科学者たちは、小児期の失明の原因となる遺伝子を「計算」しました。すべての障害 - MARK3 遺伝子の病原性変異。科学者たちは、ジャーナル Human Molecular Genetics に掲載された記事で発見を報告しました。

私たちのゲノムは 20000 ～ 25000 のアクティブな遺伝子で構成されており、それぞれが何らかの病気を引き起こす可能性があります。現在までに、遺伝子異常の原因となる 4 の遺伝子が特定されています。残りの 141 の遺伝子から何が期待できるかは、まだ科学的にわかっていません。それでも、最近、16つの秘密が少なくなりました。ジュネーブ大学（スイス）の科学者は、パキスタンと米国の科学者と協力して、眼の正常な発達を妨げ、子供の失明につながる劣性遺伝「障害」を調査しました。

新しい研究では、遺伝学者は、目が適切に発達するのを妨げ、徐々に破壊する未知の病気に関心を向けています. ジュネーブ大学医学部のスティリアノス・アントナラキス教授は、「この病気は親族から子供に受け継がれたものであることがわかりました。その結果、これは劣性遺伝病であると考えました」と述べています。障害がこのカテゴリーに分類されるためには、同じ家族の少なくとも XNUMX 人の子供に影響があり (性別に関係なく)、両親が健康でなければなりません。

調査プログラムには、これらの基準を満たすパキスタンの 200 家族が参加しました。家族はパキスタンから選ばれました。この国では結婚の 50% 以上が血縁者間で行われているためです (ほとんどの場合、いとこ同士)。

科学者たちは、これらの血族の各メンバーのゲノムを分析し、これまで知られていなかった遺伝子 MARK3 の病原性変異を特定しました。この遺伝子の違反が病気の原因です。その後、遺伝学者はショウジョウバエの実験の助けを借りてその結果を確認しました。彼らはハエの同じ遺伝子を改変した結果、ハエの目が未発達で失明した。

MARK3 に加えて、科学者は失明の原因となる可能性のある遺伝子をさらに 30 個特定しました。この発見は、病気のメカニズムをよりよく理解するのに役立ち、眼の病状の個別化された治療の新しい機会を提供する可能性があります。

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量子もつれのエントロピー則の存在が証明された 09.05.2024

量子力学は、その神秘的な現象や予期せぬ発見で私たちを驚かせ続けています。最近、理化学研究所量子コンピューティングセンターの Bartosz Regula 氏とアムステルダム大学の Ludovico Lamy 氏が、量子もつれとそのエントロピーとの関係に関する新しい発見を発表しました。量子もつれは、現代の量子情報科学技術において重要な役割を果たしています。ただし、その構造は複雑であるため、理解と管理が困難になります。レグルスとラミーの発見は、量子のもつれが古典系と同様のエントロピー規則に従うことを示しています。この発見は、量子情報科学技術の分野に新たな視点をもたらし、量子のもつれと熱力学との関係についての理解を深めます。研究結果は、もつれ変換の可逆性の可能性を示しており、これにより、さまざまな量子技術での使用が大幅に簡素化される可能性があります。新しいルールを開く ... >>

ミニエアコンソニーレオンポケット5 09.05.2024

夏はリラックスしたり旅行したりするのに最適な時期ですが、多くの場合、暑さが耐え難い苦痛に変わることがあります。ソニーの新製品、Reon Pocket 5 ミニエアコンをご紹介します。ユーザーにとって夏をより快適にすることを約束します。ソニーは、暑い日に体を冷やすユニークなデバイス、Reon Pocket 5 ミニコンディショナーを導入しました。首にかけるだけでいつでもどこでも涼しさを楽しめます。運転モードの自動調整と温度・湿度センサーを搭載したミニエアコンです。革新的なテクノロジーのおかげで、Reon Pocket 5 はユーザーのアクティビティや環境条件に応じて動作を調整します。ユーザーはBluetooth経由で接続された専用モバイルアプリを使用して簡単に温度を調整できます。さらに、ミニコンディショナーを取り付けられる、便利な特別デザインのTシャツとショーツも用意されています。デバイスはああ、 ... >>

スターシップのための宇宙からのエネルギー 08.05.2024

新技術の出現と宇宙計画の発展により、宇宙での太陽エネルギーの生産がより実現可能になってきています。スタートアップ企業のトップである Virtus Solis は、SpaceX の Starship を使用して地球に電力を供給できる軌道上発電所を構築するというビジョンを共有しました。スタートアップ企業のVirtus Solisは、SpaceXのStarshipを利用して軌道上に発電所を建設するという野心的なプロジェクトを発表した。このアイデアは太陽エネルギー生産の分野を大きく変え、より利用しやすく、より安価になる可能性があります。このスタートアップの計画の中核は、Starshipを使って衛星を宇宙に打ち上げるコストを削減することだ。この技術的進歩により、宇宙での太陽エネルギー生産は従来のエネルギー源と比べてより競争力のあるものになると期待されています。 Virtual Solis は、Starship を使用して必要な機器を配送し、軌道上に大型太陽光発電パネルを構築することを計画しています。ただし、重要な課題の 1 つは、 ... >>

強力なバッテリーを作成する新しい方法 08.05.2024

技術の発展とエレクトロニクスの使用拡大に伴い、効率的で安全なエネルギー源を作り出すという問題はますます緊急になっています。クイーンズランド大学の研究者らは、エネルギー産業の状況を変える可能性のある高出力亜鉛ベース電池を開発するための新しいアプローチを発表した。従来の水ベースの充電式電池の主な問題の 1 つは電圧が低いことであり、そのため最新の機器での使用が制限されていました。しかし、科学者によって開発された新しい方法のおかげで、この欠点は見事に克服されました。研究の一環として、科学者たちは特別な有機化合物であるカテコールに注目しました。これは、バッテリーの安定性を向上させ、効率を高めることができる重要なコンポーネントであることが判明しました。このアプローチにより、亜鉛イオン電池の電圧が大幅に向上し、競争力が高まりました。科学者によると、このようなバッテリーにはいくつかの利点があります。彼らはbを持っています ... >>

温かいビールのアルコール度数 07.05.2024

最も一般的なアルコール飲料の 1 つであるビールは、飲む温度によって変化する独自の味を持っています。国際的な科学者チームによる新しい研究で、ビールの温度がアルコールの味の知覚に大きな影響を与えることが判明しました。材料科学者のレイ・ジャン氏が主導したこの研究では、温度が異なるとエタノールと水分子が異なる種類のクラスターを形成し、それがアルコールの味の知覚に影響を与えることが判明した。低温ではより多くのピラミッド状のクラスターが形成され、「エタノール」の辛味が軽減され、飲み物のアルコール感が軽減されます。逆に温度が上がるとクラスターが鎖状になり、アルコール感が強くなります。これは、白酒などの一部のアルコール飲料の味が温度によって変化する理由を説明します。得られたデータは飲料メーカーに新たな可能性をもたらします。 ... >>

アーカイブからのランダムなニュース

毎秒 XNUMX 兆フレームのカメラ 06.02.2020

カリフォルニア工科大学の科学者は、透明なオブジェクトが関与する、毎秒最大 1 兆フレームの速度でビデオを撮影できる超高速カメラを発明しました。このカメラの原理は、位相敏感圧縮超高速写真 (pCUP) と呼ばれ、写真の原理をさらに発展させたもので、約 XNUMX 年前に開発され、光の動きをスローモーションで捉えるために使用されました。

pCUP 技術といわゆるコントラスト位相顕微鏡の技術を組み合わせることで、カメラは透明な物体を最高速度でキャプチャできるだけでなく、気体中の衝撃波の伝播などの「一時的な」現象をキャプチャすることができます。中および内部の結晶、神経組織のニューロンを通る信号の通過など。位相差顕微鏡は、生細胞などの透明および半透明の物体の画質を向上させるために特別に開発されました。

新しい超高速カメラが受信したデータを保存するために、LLE-CUP超高速エンコードおよび圧縮技術が開発され、データの損失と品質が排除されました。この技術では、単一の参照画像が撮影され、撮影中にキャプチャされたすべての動きが記述されます。

参照画像がキャプチャされると、LLE-CUP は非常に高速であるため、光の伝播をキャプチャできます。これは、他の遅い取得およびエンコード方法では不可能です。これらすべての可能性の実証として、科学者は、水中での衝撃波の伝播プロセスと、透明な材料の一部を通るレーザー光のパルスの伝播を撮影しました。

この技術はまだ開発の初期段階にあることに注意してください。ただし、物理学、化学、生物学など、科学の一部の分野ではすでに大きな利益をもたらすことができます。 pCUP カメラにより、科学者は信号の伝播とニューロン間の通信、エンジンの燃焼室内での火炎前面の伝播などをリアルタイムで見ることができます。

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